《表3 40例NIPT异常结果与羊水或脐血穿刺检查核型结果比较》

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《无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值》

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NIPT提示的40例高风险孕妇中，6例拒绝进一步产前诊断，34例经介入性产前诊断后，确诊21三体10例，18三体2例，13三体1例，性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后，计算其阳性预测值（PPV）分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%，结果见表3。