《表1 359例受检者产前诊断指证》

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《高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究》

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2017年1月至2018年2月有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺产前诊断的359例孕妇，年龄21～43岁，孕周17+2～24+5w，受检者产前诊断指证:（1）高龄:预产期年龄≥35岁；（2）唐氏筛查高风险:采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕11～13+6w血清PAPP-A和freeβ-hCG浓度，孕15～20+6w血清AFP、μE3和freeβ-hCG浓度，使用Multical软件，确定筛查截断值，21三体高风险的截断值为1∶270，18三体综合征高风险的截断值为1∶350；（3）超声软指标异常:鼻骨缺失及短小，颈项软组织层增厚，肠管强回声，轻度脑室扩张，长骨短小，肾盂扩张，脉络丛囊肿，单脐动脉，心脏内强回声光点等；（4）其他:曾生育染色体异常儿，夫妇双方之一染色体异常，胎儿畸形，孕早期不良接触史，胎儿生长受限，胎儿水肿等。具体如表1。