《表1 先天代谢缺陷HSCT指证及疗效评估》

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《造血干细胞移植治疗先天代谢缺陷性疾病》

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注:MPS:黏多糖贮积症；ERT:酶替代治疗；MLD:异染性脑白质营养不良；GLD:球形细胞脑白质营养不良；Farber病:X-ALD:X连锁肾上腺脑白质营养不良

酶替代治疗和HSCT是一些先天遗传代谢病常用的有效治疗措施，各种可移植治疗的遗传代谢病通过HSCT受益的程度是不同的，这不仅取决于疾病的类型，也取决于疾病的严重程度。粘多糖累积症-1H型是最先被研究通过HSCT明显获益的病例，为各种遗传代谢病的移植研究提供了很好的基础[5]。目前公认:小于2岁的MPS-IH型患儿是推荐HSCT的金标准，此外，晚期婴儿型及成人型异染性脑白质营养不良和晚发型球型脑白质营养不良等都已经被常规推荐优先进行造血干细胞移植治疗[6]。随着移植技术的提高、移植相关风险的减少，粘多糖累积症Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型患儿，非婴儿型异染性脑白质营养不良、α-甘露糖苷储积症、岩藻糖苷贮积症、天冬氨酰葡萄糖胺尿症、晚发型GM2神经节苷脂沉积症、线粒体神经胃肠型脑肌病等也均被逐渐认为可以通过HSCT治疗改善病情。与之相反，MPS-III型、尼曼匹克病C型、婴儿型异染性脑白质营养不良及早发型GM2神经节苷脂沉积症等中枢神经明显受累的遗传代谢病因中枢受损的不可逆性，即便移植也不能改善临床预后，甚至原本尚未受损的神经仍会随年龄而进展，移植无法让患儿从中受益，因而被定义为移植反指证，不推荐接受HSCT。同一疾病不同亚型或同一疾病的不同阶段移植指证是完全不同的，相关疾病的临床医生应引起足够的重视。各类代谢病推荐的移植指证参见表1[6]。