《表1 先天性代谢罕见病的ICD编码分类的疾病数目和占比》

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《先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究》

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在医疗卫生领域，ICD是目前最通用的分类系统，ICD将疾病诊断名称转换成字母和数字形式的代码，根据疾病的某些特征，将疾病分门别类，把同类疾病归类在一起形成一个有序的组合[5]。ICD的分类原理主要是依据疾病的四个特征，分别是病理、病因、部位、临床表现。先天性罕见病的ICD编码均以E开头，即属于内分泌和营养代谢疾病范畴。ICD类目编码有四位数，其中小数点后两位有两级亚目编码，但由于大多数罕见病按照目前研究进展只知道其临床特征，并没有深入了解其病因所以无法为其细分亚目，在本次研究中也没有统计其亚目分类。其统计结果如表1: