《表1 罕见病的不同定义及患病率》

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《中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状》

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罕见病在不同国家、组织有不同的定义（表1），其原因包括：（1）同一种罕见病在不同国家和地区发病率不同；（2）疾病发病率不断变化；（3）不同国家、组织文化和经济发展对疾病产生影响[3]。