《表1 不同类型常见变异和罕见变异的数量及占比》

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《人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究》

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HGMD.Human Gene Mutation Database；GTEx.Genotype-Tissue Expression；GWAS Catalog.genome-wide association study catalogue；常见变异.MAF≥1%；罕见变异.MAF<1%

随后我们系统比较致病性变异、性状相关变异、表达调控型变异3类功能性变异位点在基因组不同功能区域的分布特点。以国际千人基因组计划中注释的MAF为基准，将HGMD（致病性变异）、GWAS Catalog（性状相关变异）、GTEx（表达调控型变异）3个数据库中收集的遗传变异分为常见变异（MAF≥1%）和罕见变异（MAF<1%），分析了这3类功能性变异位点中常见变异与罕见变异的分布模式，其数量和比例的统计结果见表1。