《表1 NS表型特征：PTPN11基因与耳聋》

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《PTPN11基因与耳聋》

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在早期，对NS的诊断主要依靠临床表现，包括面部畸形、骨骼发育异常、心血管异常、血液学异常、听力减低等[4-5]（表1），因此对NS的遗传咨询可以了解疾病在性别、外显率和临床表型的差异[4-5]。