《表2 3例PTPN11基因突变MDS患者的临床特征及预后》

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《骨髓增生异常综合征患者PTPN11基因表达及突变的临床意义》

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既往研究提示MDS及AML患者存在一定比例的PTPN11基因突变。123例MDS患者共检测出PTPN11基因突变3例（2.4%），均为错义杂合突变（1例p.A72V和2例p.D61V），3例患者PT-PN11基因表达明显高于良性对照。分类上，1例为RCMD，2例为RAEB-2，此3例患者最终均转化为AML，生存时间均未超过18个月（表2）。