《表2 PTPN11基因相关Noonan综合征表型特征总结》

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《基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征》

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注PS:肺动脉狭窄；PVS:肺动脉瓣狭窄；HCM:肥厚型心肌病

共筛选出有PTPN11基因相关Noonan综合征新生儿期表型描述的文献33篇[3-35]（37例）；检索到PTPN11基因相关Noonan综合征非新生儿患者相关文献70篇，排除病例报告15篇、单表型研究18篇、综述指南13篇、基础研究13篇和其他基因相关文献4篇，PTPN11基因相关Noonan综合征表型描述的病例系列报告的文献7篇[36-42]（354例）。表2显示文献报告病例、新生儿期病例和本文报告病例的临床表型特征。