《表1 7例Noonan综合征患儿临床特点》

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《Noonan综合征7例临床及遗传学分析》

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除例5无法提供确切的出生数据外，其余6例患儿出生体质量在2 750～4 000 g之间，出生身长47～50 cm。7例患儿就诊时身高均在同年龄同性别第三百分位以下。6例患儿具有典型面容，即倒三角脸型、眼距宽、眼角下垂、耳位低、钻石样眉等；另1例，即例5为13岁青春期男性，无明显特殊面容。6例患儿有色素沉着或牛奶咖啡斑，4例有通贯掌，3例有脊柱侧弯，2例头发卷曲，2例颈蹼，1例隐睾，1例感音性耳聋，1例蛋白尿。除例3由于年龄过小，未进行生长激素激发试验，其余6例患儿完成生长激素激发试验；其中1例符合完全性生长激素缺乏（生长激素峰值4.67 ng/mL），1例符合部分性生长激素缺乏（生长激素峰值5.56 ng/mL），4例生长激素峰值>10 ng/mL。7例患儿的类胰岛素生长因子1均无异常。5例患儿心脏结构异常。3例患儿有脊柱侧弯。6例患儿有不同程度智力运动发育迟缓，仅例4智力运动发育无异常。7例患儿的染色体分析均无异常。见表1。