《表1 15例SCN1A突变的晚发型Dravet综合征患儿临床特点及治疗和预后随访结果》

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《晚发型Dravet综合征15例患儿临床表型及预后研究》

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注：GTCS：全面强直阵挛发作；a TAS：不典型失神发作；FS：局灶性发作；HCS：半侧阵挛发作；MS：肌阵挛发作；SE：癫痫持续状态；VPA：丙戊酸；LEV：左乙拉西坦；TPM：妥泰；ZNS：唑尼沙胺；CZP：氯硝西泮；CLB：氯巴占；PB：苯巴比妥；“√”：有或阳性；空白项为无或阴性

15例患儿均符合入选标准，其中男11例、女4例。癫痫发作起病年龄为生后1岁1月龄至3岁，中位起病年龄为生后14月龄。患儿均携带SCN1A基因突变，其突变位点测序图见图1。错义突变11例（M145V，F1486L，L1318P，L911F，I164T，R1596C，R1927T，T363A，M1T，I171T，T184P），占73.3%(11/15）；无义突变2例（R1213X，E728X）；缺失突变1例（c.659＿662del TTCT，p.V220Afs X4）；剪切位点突变1例（c.1378-3T>G，IVS10-3T>G）。新生突变12例（12/15，80.0%），遗传性突变3例（3/15，20.0%），均来自母亲。15例患儿临床表型特点见表1，12例（80.0%，12/15）以发热诱发的GTCS起病，3例以无热惊厥起病。15例病程中均出现多种形式的无热发作，局灶性发作13例，其中半侧阵挛发作6例（6/13，46.2%），不典型失神发作8例（8/15，53.3%），肌阵挛发作5例（5/15，33.3%）。10例（10/15，66.7%）病程中有发热或感染诱发的持续>5 min的GTCS，其中5例（5/15，33.3%）曾出现癫痫持续状态（发作时间>30 min）。15例均有低热（<38℃）诱发发作；11例（11/15，73.3%）病程中曾有1次热程中（24 h内）发作2次及2次以上；7例（7/15，46.7%）曾有热水浴诱发发作；3例（3/15，20.0%）发作有光敏感特点；4例（4/15，26.7%）曾有疫苗接种诱发发作。13例发病初期EEG检查即有癫痫样放电，仅例7、例15病初EEG正常，随后复查出现痫样放电。15例头颅磁共振成像（MRI）检查均无异常。