《表1 15例婴儿肝衰竭综合征1型的临床特征及突变基因分析》

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《婴儿肝衰竭综合征1型1例病例报告》

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表1汇总了ILFS1患儿的临床特征及突变基因分析。发病年龄在新生儿期至1.5岁，以6月内发病多见（11/15），多为早产儿（9/14），均伴低出生体重（13/13）、生长落后（14/14）、发育迟滞（11/12）。均表现有婴儿期高胆红素血症（14/14）、凝血功能异常（15/15）、低蛋白血症（13/13）；大部分患儿有小细胞性贫血（12/14）、急性肝功能衰竭（9/13）、间歇性肝功能不全（8/13）、肝大（5/12），也可表现为癫发作（10/12），肾衰竭或Fanconi综合征（4/12）。部分患儿行颅脑MR检查，表现为轻度脑萎缩、脑卒中、侧脑室突出。部分患儿行肝穿刺活检，可见肝脂肪变形、坏死，肝纤维化甚至肝硬化等。血串联质谱分析多见血酪氨酸水平升高。