《表2 15例RR-MADD患者ETFDH基因突变位点分析》

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《电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析》

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1 5例患者均存在ETFDH基因不同位点的突变，其中3例为纯合突变，6例为复合杂合突变，6例为单一杂合突变。共检出17种突变，包括12种错义突变，2种无义突变，2种剪切突变，1种重复突变，位于外显子2、3、7、8、10、11、12、13（表2）。最常见的突变为c.A1193G（4/15，26.7%），导致相应位点氨基酸发生变化:p.K398R。该位点已有文献报道[4]，与RR-MADD相关但致病性不明确。基因检测为纯合突变的患者（编号1～3）其CK平均值为240.8 U/L，LDH平均值为408.1 U/L；相比单一杂合突变患者（编号4～9）CK平均值为1164 U/L，LDH平均值为6 1 0 U/L；复合杂合突变患者（编号1 0～1 5）CK平均值为1 5 7 5.3 U/L，LDH平均值为1 1 7 3.9 U/L。见表1、表2。