《表2 ETFDH基因突变位点及氨基酸蛋白质变化》

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《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告》


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注FAD:黄素腺嘌呤二核苷酸;UQ:泛醌结合区;PTC:跨膜蛋白受体;/:文献中未提到影响的蛋白结构域

以“MADD”、“Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency”、“ETFDH”、“戊二酸血症Ⅱ型”和“多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”为检索词,对PubMed、中国知网、万方数据库和维普数据库进行检索,检索时间为2000年1月1日至2018年12月31日。总结报道所有与MADD相关的基因突变类型,共28篇文献[1-28],其中英文文献26篇,中文文献2篇,共127例病例,涉及128种突变,其中错义突变104种,缺失10种,插入5种(表2)。多数突变致病性未明,临床数据库、计算机预测和蛋白结构分析的组合能够提供关于新突变对MADD患者的蛋白质功能和临床表型的可靠和及时的信息。检索文献总结了亚洲人中ETFDH基因的热点变异,中国北方患者以c.770A>G(p.G362R)和c.1227A>C(p.L409F)常见,在中国南方患者中c.250G>A(p.A84T)常见[26]。表明ETFDH突变类型有地域性分布[27],这对该疾病的分子流行病学有意义。