《表1 60例耳聋基因突变婴幼儿基因突变位点、例数和类型分布[n (%) ]》

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《876例听力筛查未通过婴幼儿常见耳聋基因突变位点分析》

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876例听力筛查未通过婴幼儿，共检出60例耳聋基因突变婴幼儿，占6.85%；28例婴幼儿是GJB2基因突变，占46.67%；32例婴幼儿是SLC26 A4基因突变，占53.33%，GJB3和线粒体12SrRNA基因突变婴幼儿未检测出。GJB2基因纯合突变患儿，父母均行耳聋基因检测，显示父母均为GJB2基因235de1C杂合突变；235de1C/299-300de1AT患儿父母为该基因突变携带者，患儿父母听力正常。其中具体耳聋基因突变位点分布情况见表1。