《表3 17例MMA患儿基因突变位点具体情况》

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《甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析》

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19例患儿进行了基因检测，其中4例MMUT基因存在两处复合杂合突变，1例染色体缺失，11例MMACHC基因存在两处突变（7例杂合，4例纯合），2例患儿为1处基因杂合突变（例29为CD320基因突变，来源于父亲，母亲为野生型；例43为ABCD4基因突变，来源于父亲，母亲为野生型），1例未见明显基因突变。19例MMA患儿中15例检测到2个突变，2例检测到1个突变，等位基因突变检出率为89.5%（17/19）。突变类型为错义突变、移码突变、无义突变、缺失突变及剪切突变，其中以无义突变为主，检出率为39.5%（15/38）。17种突变已有报道，分别为c.567dup T、c.609G>A、14号染色体q11.2处缺失0.32Mb区域、c.440-441del GT、c.658-660del AAG、c.656-658del AGA、c.467A>T、c.466C>T、c.323G>A、c.483G>A、c.481C>T、c.16771G>A、c.914T>C、c.682C>T、c.1663G>A、c.*41G>A、c.665C>T；其c.609G>A（4例纯合突变，5例杂合突变)、c.658-660del AAG（2例复合杂合突变）、c.567dup T（2例复合杂合突变）较为常见，突变频率分别为34.2%（13/38）、5.3%（2/38）、5.3%（2/38）。此外，3种突变尚未见报道（例27、例31、例32），分别为c.699-700ins T、c.1084-10(IVS5）A>G和c.485-487del。17例MMA患儿基因突变位点具体结果见表3。