《表2 50例PAH基因突变患儿突变情况及其相关表型》

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《2013～2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析》

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54例HPA患儿行基因突变位点检测，其中纯合突变1例、杂合突变7例、复合杂合突变46例，存在PAH基因突变50例、BH4基因（PTS基因）突变4例。50例PAH基因突变患儿突变情况及其相关表型见表2。