《表2 河南省83例PKU患儿pah基因突变情况》

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《83例苯丙酮尿症患者pah基因大片段缺失的检测》

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163个突变位点分布于pah基因第2至第12外显子及第2、3、4、12内含子区域（表2），发生突变频率最高的区域是第6、7、11外显子区域，占总体突变的64.1%；在所有点突变中，发生频率最高突变类型的为替换突变，其突变频率为74.4%，其余突变类型依次为剪接区突变、沉默突变、缺失突变和无义突变，突变频率分别为13.5%、5.8%、3.8%和2.6%；突变频率最高的位点为c.728G>A（p.R243Q），突变频率为15.38%、其次为c.611A>G（p.Y204C）、c.721C>T（p.R241C）、c.1197A>T（p.V399V）和c.158G>A（p.R53H），其突变频率依次为9.62%、7.05%、7.05%和5.13%，其余位点的突变频率均在0.64%~4.49%。