《表3 pah基因大片段缺失型PKU患者一般临床资料》

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《83例苯丙酮尿症患者pah基因大片段缺失的检测》

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在本研究中，通过MLPA技术共发现6例患者的pah基因出现大片段缺失型突变，缺失突变发生在其pah基因第1、4、5、6、7外显子及其基因上游的调控区域，其中3例患者（PKU033、PKU039、PKU055）检测到了发生在pah第4、5外显子上的大片段缺失（图1A、B、F），其血浆Phe浓度分别为0.181、0.196g/L和0.202 g/L（表3）；2例患者（PKU015、PKU027）检测到了发生在pah基因第1外显子的大片段缺失（图1D、E），其血浆苯丙氨酸浓度分别为0.072、0.123g/L（表3）；1例患者（PKU012）检测到了发生在pah基因第5、6、7外显子的大片段缺失（图1C），其血浆Phe浓度分别为0.329g/L（表3）。