《表1 云南地区PKU患者PAH基因新突变[7]》

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《苯丙氨酸羟化酶基因突变的生物信息学分析》

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（1）6例数据库中未收录的PAH基因新突变见表1。（2）使用的网络资源，包括美国国立生物技术信息中心（NCBI，网址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）、Swiss-Model软件（https://www.swissmodel.expasy.org/）、CRYP-SKIP（http://cryp-skip.img.cas.cz/）、BDGP软件（http://www.fruitfly.org/seq＿tools/splice.html）、HSF（http://www.umd.be/HSF/）等。