《表2 7例患儿基因突变信息》

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《7例Wiskott-Aldrich综合征回顾性分析》

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注:*为数据尚未发表；-为非单一氨基酸改变

7例病人全部进行了WAS基因检测，均发现突变位点，全部为半合子突变，其中6例突变位于外显子，5例错义突变，1例缺失突变，1例突变位于内含子，属于剪接位点突变。2例来源于同一家系，其他均无家族史，5例病人进行亲代验证，母亲均为杂合突变。7例突变均引起氨基酸改变，其中4个位点为已报道的位点，2例为新发现突变位点，我们也进行了蛋白水平的验证（数据未发表），具体突变信息见表2。