《表4 13例WAS患儿基因突变检测结果》

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《13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析》

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注:-示突变位于非编码区。

13例患儿共发现13种14个基因突变，其中错义突变9例（65%），剪接突变2例（14%），无义突变2例（14%），移码突变1例（7%）。14个突变中位于EVH1区者8例（57%），VCA区突变共4例（29%），内含子区突变2例（14%）。14个突变中4例（29%）位于2号外显子，3例（21%）位于1号外显子，1例（7%）位于4号外显子，突变位于10号、11号外显子者各2例（14%），位于10号、11号内含子区者各1例（7%）。13例患儿中仅1例（8%）为复合突变（P460S错义突变联合剪接突变），表现为典型WAS。3例典型WAS患儿的突变均位于VCA区（患儿5、6和7），其中2例为错义突变（67%），1例为移码突变（33%）。见表4。