《表1 28例AS患儿基因突变结果分析》

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《Alport综合征患儿临床与基因特征分析》

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28例AS患儿来自28个家系，所有患儿皆行基因检测。最终确诊为COL4A5基因突变17例（60.71%），其中男11例，女6例；COL4A3基因突变6例（21.43%），其中男、女各3例；另有2例（7.14%）女性患儿为COL4A3合并COL4A5基因突变，1例（3.57%）男性患儿为COL4A3合并CLO4A4基因突变。共有40个突变位点，其中13个突变位点既往有报道，新发现突变位点27个。见表1。