《表4 14例检出1个突变的患儿C0值及基因检测结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

*意义不明突变，新突变。

14例患儿检出1个突变位点（表4），突变大多来源于母亲，包括1种新突变，根据ACMG变异判读标准[7]:c.752A>G突变符合致病性证据有PM1，PM2，PP3，无良性证据，判读为意义不明变异。检出1个突变组与确诊组比较，初筛C0值差异无统计学意义（q=0.08），复查C0值差异有统计学意义（q<0.01，表5）。16，17，24号患儿初筛C0值显著下降，其母亲C0值较患儿更低，对16，17，24号母亲行SLC22A5基因Sanger测序后，发现3位母亲均为PCD患者。