《表2 14例PCD患儿C0值及基因诊断结果》

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《40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征》

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*纯合突变，新突变。

通过Sanger测序，确诊PCD患儿14例，包括2例纯合突变，12例复合杂合突变（表2），检出率为35%（14/40），其中包括4种新突变（图2），根据ACMG变异判读标准：1)c.288del G符合致病性证据有PVS1，PM2，PM3，PP3，无良性证据，判读为致病变异。2)c.1298T>C符合致病性证据有PM1，PM2，PM3，PP3，无良性证据。3)c.744＿745ins TCG符合致病性证据有PM2，PM3，PM4，无良性证据。4)c.495C>A符合致病性证据有PM1，PM2，PM3，PP3，无良性证据，后3条均判读为可能致病变异。PCD患儿初筛C0值为（4.95±1.62）μmol/L，复查C0值为（3.90±1.33）μmol/L，复查后C0值均下降（表2）。截短突变组[具有c.760C>T（p.R254X）突变或c.288del G（p.G96fs X33）突变]与非截短突变组[不具有c.760C>T（p.R254X）突变或c.288del G（p.G96fs X33）突变]PCD患儿初筛C0值差异有统计学意义（P=0.022），复查C0值差异无统计学意义（P=0.060，表3）。