《表1 10例PCD黎族新生儿的基因突变分析》

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《海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析》

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注：-表示无；PCD=原发性肉碱缺乏症

目前共计筛查22 950例黎族新生儿，初筛C0减低14例，初筛异常发生率为1/1 639(14/22 950），其中男7例（1/1 710），女7例（1/1 569）。不同性别黎族新生儿PCD初筛异常发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.026，P=0.872）。母婴同时召回14例，经复查后排除4例，10例新生儿及父母双方重采静脉血外送进行SLC22A5基因测序。结果显示，10例黎族新生儿均确诊为PCD，黎族新生儿PCD发生率为1/2 295(10/22 950），其中7例为杂合突变，3例为纯合突变；男5例（1/2 394），女5例（1/2 196）。不同性别黎族新生儿PCD发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.019，P=0.892）。共检出8种突变类型：5例c.51C>G基因突变、5例c.760C>T基因突变、2例c.338G>A基因突变和1例c.428C>T基因突变、1例c.1340A>T基因突变、1例c.825G>A基因突变、1例c.4442C>T基因突变、1例c.1400C>G基因突变（见表1、图1～2）。