《表1 20 307例黎族新生儿串联质谱筛查情况（例）》

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《20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究》

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遗传代谢性疾病专科医生根据串联质谱78项实验室指标参考范围和临床症状进行判断初筛异常有840例，初筛异常率为4.14%（840/20 307）。随访死亡5例，召回835例，复查后排除770例，疑似遗传代谢性疾病65例，召回异常率7.78%(65/835）。在65例疑似遗传代谢性疾病病例中已确诊遗传代谢性疾病12例。其中疑似有机酸血症28例，确诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）2例，甲基丙二酸血症（MMA)1例，丙二酸血症（MAD)1例；疑似氨基酸血症19例，确诊苯丙酮尿症（PKU)3例；疑似脂肪酸血症18例，确诊原发肉碱缺乏症（PCD)5例。海南省黎族新生儿多种遗传代谢性疾病发病率为59/10万（12/20 307）。详见表1。