《表1 串联质谱筛查结果：青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析》

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《青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析》

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2 8 0例I M D高危新生儿经串联质谱初筛阳性1 7例（6.0 7%），其中脂肪酸代谢病8例（2.8 6%），氨基酸代谢病5例（1.7 8%），有机酸代谢病4例（1.4 2%），且甲基丙二酸血症发病率最高，为1.4 2%（4/2 8 0）。脂肪酸代谢病病例中高苯丙氨酸血症3例，高甲硫氨酸血症2例，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症2例，希特林蛋白缺乏症1例，氨基酸代谢病病例中甲基丙二酸血症4例，异戊酸血症1例，有机酸代谢病病例中极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱缺乏症2例。最终确诊4例，总发病率1.42%（4/280），其中甲基丙二酸血症2例，希特林蛋白缺乏症1例、异戊酸血症1例（表1）。