《表1 10 058例新生儿实施串联质谱技术的筛查结果分析》

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《串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用》

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筛查的10 058例新生儿中，筛查出阳性病例35例，占0.35%，其中包括氨基酸代谢疾病21例，脂肪酸氧化障碍14例，有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。串联质谱技术筛查疾病主要包括氨基酸类疾病、脂肪酸类疾病、有机酸类疾病。10 058例新生儿实施串联质谱技术的筛查结果分析见表1。串联质谱技术相比传统筛查技术结果见表2。