《表1 39 648例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果》

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《四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析》

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注：*此处苯丙氨酸羟化酶的发病率仅代表通过串联质谱筛查确诊的例数，而不包含通过传统四病筛查确诊的。

在39 648例新生儿筛查样本中，最终确诊新生儿遗传代谢病患儿15例（男6例，女9例），总体检出率为1∶2 643。其中脂肪酸氧化障碍7例（46.67%），有机酸代谢异常6例（40%），氨基酸代谢异常2例（13.33%）。在本研究确诊的15例9种IMDs患儿中，共检出10个IMDs相关基因的22种突变，其中有11种为已知致病突变位点。5例SCADD中检出ACADS基因的6种突变，其中c.1031A>G和c.1195C>T为最常见的突变位点，突变频率均为30%。各病种发病情况见表1，基因分析结果见表2。