《表1 可采用MS/MS技术筛查的遗传代谢病[2]》

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《MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识》

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注:Leu为亮氨酸（leucine）；Ile为异亮氨酸（isoleucine）；Val为缬氨酸（valine）；Cit为瓜氨酸（citrulline）；Arg为精氨酸（arginine）；Orn为鸟氨酸（ornithine）；Met为甲硫氨酸（methionine）；Tyr为酪氨酸（tyrosine）；SUAC为琥珀酰丙酮（succinylacetone）；Gly为甘氨酸 (glyc

近年来，随着串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术的发展，其敏感性和信噪比显著提高，能在2 min内对1个样本进行数十种小分子物质的检测。MS/MS技术于20世纪90年代初开始被用于新生儿遗传代谢疾病筛查，通过同时检测多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱水平来筛查氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍的遗传代谢病，实现了从“1次实验检测1种疾病”到“1次实验检测多种疾病”的转变。2006年，美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics，ACMG）建议对29种首选筛查疾病中的20种及25种次选筛查疾病中的22种采用MS/MS技术进行筛查[1]。随着MS/MS技术的发展以及对疾病认识的深入和治疗方法的多样化，一些当初暂不筛查的疾病，如溶酶体贮积症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良症已被纳入采用MS/MS技术进行筛查的范畴。目前可采用MS MS技术筛查的遗传代谢病见表1。