《表1 血尿筛查异常指标:疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析》

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《疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析》


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198例高危患儿中检出阳性17例,检出率为8.6%,其中包括长链-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,线粒体三功能蛋白缺乏症2例,苯丙酮尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,多种羧化酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,三羧酸尿症4例,酪氨酸尿症1例。见表1。