《表2 对于猝死及猝死样发作患者潜在遗传代谢病及内分泌疾病的筛查方法》

《表2 对于猝死及猝死样发作患者潜在遗传代谢病及内分泌疾病的筛查方法》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病》


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有机酸类代谢物质异常蓄积导致代谢性酸中毒、线粒体能量合成功能下降,脑、心、肝、肾、骨髓等多器官功能损害。患者临床表现复杂,少数为急性发病(表2),如:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、酮硫解酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅱ型等,常因高蛋白饮食、感染、腹泻、饥饿、疲劳、药物等因素诱发急性脑病、心肌病、肝功能衰竭,导致危重症及猝死[13,22,34]。