《表3 遗传性代谢病新生儿MS/MS筛查的确诊》

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《串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查,以甘肃省为例》


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遗传性代谢病新生儿的MS/MS筛查结果确诊(表3),除了原发性肉碱缺乏症的异常指标C0、C0/(C16+C18)表现为降低之外,其他代谢病的异常指标均表现出升高的趋势。