《表2 供试新生儿遗传性代谢病患病情况》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查，以甘肃省为例》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

在所有筛查的新生儿中，共有67例确诊为遗传性代谢病，患病率为16.25/10 000。疾病类型主要包括3大类，即氨基酸代谢病（苯丙酮尿症，高甲硫氨酸血症，高苯丙氨酸血症）、有机酸代谢病（甲基丙二酸血症，β-酮硫解酶缺乏症，异戊酸血症）和脂肪酸代谢病（脂肪酸氧化代谢障碍和原发性肉碱缺乏症）。苯丙酮尿症的患病例数和患病率为最高，其次为甲基丙二酸血症（表2）。