《表2 基因突变情况分析:串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析》

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《串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析》


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突变基因分别为ACAT1、ACADS、SLC22A5、PCCB、SLC25A13、GCDH、PAH、MCCC1、HLCS。见表2。