《表1 耳聋基因热点突变在晋城市新生儿中的发生情况》

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《2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析》

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注:a.不包括两个及以上基因的复合突变；b.测序结果。

50 016例新生儿中共发现基因突变携带者2 514例，突变总发生（携带）率为50.26‰。具体GJB2基因突变1 124例，发生率22.47‰，其中235delC纯合突变、299delAT纯合突变及235delC+299delAT复合杂合突变8例，发生率0.16‰，其余单一位点杂合突变1 116例，发生率22.31‰；SLC26A4基因突变925例，发生率18.49‰，其中内含子IVS 7-2A>G纯合突变及IVS7-2A>G+2168A>G复合杂合突变3例，发生率0.06‰，其余单一位点杂合突变922例，发生率18.43‰；GJB3基因突变237例，发生率4.74‰，其中538C>T纯合突变2例，发生率0.04‰，杂合突变235例，发生率4.70‰；线粒体DNA 12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变共计发现161例（均为单一位点突变），发生率3.22‰；tRNASer（UCN）基因突变共发现13例，发生率0.26‰，其中7445A>G8例，还有5例经测序发现为7445A>T均质突变。见表1。此外，还检测到多基因复合突变54例，占新生儿总数的1.08‰，其中绝大多数为双位点突变，三位点突变仅发现2例。从基因型上看，约3/4为常染色体基因的复合突变，1/4为mt DNA与常染色体基因的复合突变。见表2。