《表1 IMD患病情况:河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析》

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《河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析》


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最终通过基因检测确诊15种IMD,共计408例,其中男233例、女175例,男女比例为1.33∶1。IMD阳性预测值为2.78%(408/14 658),总患病率为1∶2 085(408/850 486),其中男性患病率1∶3 650(233/850 486),女性患病率1∶4 860(175/850 486),男女患病率差异无统计学意义(χ2=3.80,P>0.05)。IMD患病情况见表1。