《表1 1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况》

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《1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析》

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注：1999—2017年为统计年数据（上一年10月1日至当年9月30日），应国家统计局要求，自2018年开始为自然年数据（1月1日—12月31日）。“—”表示指标未统计。

1999—2018年共筛查10 016 839名新生儿，筛查率由1999年的6.46%上升至2018年的100.62%。筛查阳性患儿召回率2007年开始超过95%；血片不合格率控制在1%以下，2018年降至0.06%，不合格血片补采率2004年起超过99%；血片迟递率2018年降至0.19%。见表1。2009年开始增加串联质谱技术对新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等多种遗传代谢病指标筛查，采用串联质谱技术筛查的新生儿数占筛查新生儿总数的比例由2009年的5.60%上升至2018年的92.75%。见表2。