《表1 各类型遗传代谢病占比情况统计》

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《60例遗传代谢病高危患儿临床特征分析》


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6 0例患儿中,甲基丙二酸血症(4 6.6 7%)检出率最高,显著高于高苯丙氨酸血症(20%)、枫糖尿症(6.67%)、尿素循环障碍(3.33%)、β-脲酰丙酸酶缺陷症(3.33%)、尿黑酸尿症(1.67%)、丙酸血症(1.67%),差异具有统计学(P<0.05),见表1。