《表3 2016-2018年四川省3个地区新生儿疾病筛查确诊情况》

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《四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨》

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2016-2018年辖区内新生儿疾病筛查确诊情况见表3。确诊CH（含高TSH)199例，确诊阳性率为1/1 059，CH患儿多数在出生后1月左右确诊，立即开始甲状腺素替代治疗并定期随访，监测甲状腺功能、智力和体格发育情况，及时调整用药。确诊PKU[含高苯丙氨酸血症（HPA)]13例，确诊阳性率为1/16 212，经典PKU患儿采用特殊奶粉治疗，HPA患儿调整食谱，并定期监测phe浓度，维持在理想水平；四氢生物蝶呤缺乏症1例，采用药物治疗。确诊CAH 4例，确诊阳性率为1/32 326，其中2例放弃治疗，2例采取激素治疗并定期随访监测。确诊G-6-PD缺乏症298例，确诊阳性率为1/434，G-6-PD缺乏症未采取特殊治疗，为患儿发放携带卡，提醒家长重在预防。经过及时的诊断和积极的预防、治疗，这些患儿避免了不可逆损害的发生，生长发育良好。各筛查病种确诊阳性率之间比较，差异有统计学意义（χ2=645.083，P<0.05)，CH和G-6-PD缺乏症确诊阳性率高于CAH和PKU。