《表3 长沙市2016—2018年CH和PKU新生儿筛查发病率情况统计表》

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《长沙地区2016—2018年新生儿疾病筛查结果回顾性分析》

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苯丙酮尿症作为隐性遗传代谢性疾病，在新生儿群体中并不少见，该病诱发机制在于苯丙氨酸在代谢的过程中没有苯丙氨酸羟化酶的参与，苯丙氨酸难以顺利转变为络氨酸，新生儿体内的苯丙氨酸浓度逐渐升高并最终影响了大脑、神经系统的正常发育。中华预防医学会关于新生儿疾病筛查学组，对我国主要城市还有地域接近200万新生儿疾病筛查相关资料进行收集和统计，确认了我国新生儿苯丙酮尿症的患病率为1:11 180，但每个区域之间也存在一定的区别，甘肃[12]、宁夏[13]、新疆[14]等西北地区发病率普遍较高，南方地区发病率较低。本文数据显示，我市的PKU的发病率为1/25 383，符合本病的地区差异性规律。对于PKU的患儿，早确诊早治疗可最大程度减少对小儿智能发育的不利影响。治疗PKU的有效方法是低Phe饮食疗法，患儿食用特殊奶粉以保证日常生长发育所需要的蛋白质，限制Phe的摄入量，同时定期监测Phe浓度，可避免患儿大脑及神经系统的伤害[15-16]。