《表1 81 138例新生儿串联质谱筛查确诊病例情况》

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《81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析》

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注:HPA为高苯丙氨酸血症；CTLN1为瓜氨酸血症I型；ORN为高鸟氨酸血症；MIM为高甲硫氨酸血症；MMA为甲基丙二酸血症；HLCS为全羧化酶合成酶缺乏症；HMG为3-羟-3-甲基戊二酸尿症；IBDD为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症；PCD为原发性肉碱缺乏症；SCADD为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

49例确诊病例中包括氨基酸代谢异常病例33例，即高苯丙氨酸血症（HPA）23例、瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）2例、高鸟氨酸血症（ORN）1例、高甲硫氨酸血症（MIM）7例；有机酸代谢异常病例7例，即甲基丙二酸血症（MMA）3例、全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS）1例、3-羟-3-甲基戊二酸尿症（HMG）1例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（IBDD）2例；脂肪酸氧化障碍病例9例，即原发性肉碱缺乏症（PCD）7例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）2例。见表1。