《表3 青海地区汉藏回新生儿血串联质谱筛查数据比较》

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《串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查》

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注1):汉族与藏族比较P<0.016；2):藏族与回族比较P<0.016；3):汉族与回族比较P<0.016；Ala:丙氨酸；Asp:天冬氨酸；Phe:苯丙氨酸；Tyr:酪氨酸；Leu:亮氨酸；Val:缬氨酸；Met:甲硫氨酸；Cit:瓜氨酸；Arg:精氨酸；Orn:鸟氨酸；Gly:甘氨酸；GAA:胍基乙酸；Cr:肌酸；Pro:脯氨酸；Lys:赖氨酸；Xle:氧代

本文不足与局限:（1）本研究筛查现场主要为青海省红十字医院，虽然还有西宁市的另外2家医院，海南州的3家，海东市的3家，虽然平均海拔3 000米以上，紫外线强、氧分压低（含氧量仅占平原的75%左右），但代表青海高海拔地区抽样不均衡；（2）筛查人群信息登记可能受不同医院信息采纳和收集能力所限会存在信息采集偏倚，如产前和围生期情况，查体、实验室和影像学检查等；（3）筛查高危人群的遴选是基于采集信息做出判断可能存在筛查高危人群判断偏倚；（4）本研究使用的串联质谱血氨基酸及肉碱检测的切值（cut-off值）是根据上海平原地区数万例正常新生儿检测值的0.5%～99.5%的CI计算得出，以此作为青海高海拔地区遗传代谢病筛查可能会更多出现假阳性病例。