《表3 5例考虑为Citrin缺陷病患儿血串联质谱分析》

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《SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系》

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5例疑似为新生儿肝内胆汁淤积症患儿的甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、C14-1、C16-1、苯乳酸-2、4-羟基苯乳酸均升高，1、3、4、5患儿的酪氨酸、C18-1、4-羟基苯丙酮酸均升高，1、2、3、5患儿的4-羟基苯乙酸-2均升高（见表3）。SSCP筛查其余婴儿的7个外显子PCR产物，7个外显子均无异常条带，测序均无相关的12种常见突变。