《表3 5例患儿气相色谱质谱和液相串联质谱检测结果》

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《以血细胞减少发病的新生儿甲基丙二酸血症临床分析》

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注：C3正常参考值为0～3.34μmol/L；C3/C2正常参考值为0.02～0.25；C3/C0正常参考值为0.01～0.24，Hcy正常参考值为0～15μmol/L

这5例患儿通过气相色谱质谱联用分析技术和液相串联质谱技术，检测到患者尿液甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高，血C3、C3/C2、C3/C0升高，蛋氨酸水平下降，诊断为MMA。有4例患儿血清Hcy浓度显著升高，明确为MMA伴同型半胱氨酸血症。1例因缺乏Hcy化验而分型不确定。见表3。