《表1 MCCD疑似患儿的随访结果串联质谱尿气相色谱质谱结果》

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《新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析》

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4例患儿尿有机酸检测异常，3-HIVA、3-MCG出现不同程度增高，其中2例（例5、例7）仅3-HIVA升高、1例（例8)3-MCG轻度增高、1例（例6)3-HIVA、3-MCG均明显增高，余者未见异常，见表1。