《表2 5例确诊新生儿mt DNA 12S rRNA基因筛查及听力诊断结果》

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《6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析》

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本研究6 714例新生儿出生48 h后听力初筛通过6 156例（91.7%），未通过558例（8.3%），其中单侧未通过395例，双侧未通过163例。42 d后听力复筛通过533例，未通过20例（0.3%），其中单侧未通过16例，双侧未通过4例。通过3月龄听力学诊断，发现6名新生儿表现为不同程度的听力下降，包括2例1555A>G均质突变（均有家族遗传史），5例确诊新生儿mt DNA 12S rRNA基因筛查及听力诊断结果见表2。