《表4 MT-RNR1(12S rRNA）同质性与异质性突变携带者母系亲属听力损失对比》

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《济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究》

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随访到532例MT-RNR1（12S rRNA）突变携带者，443例同质性突变中56例母系亲属听力损失，89例异质性突变中3例母系亲属听力损失，同质性突变母系亲属听力损失比率高于异质性突变，差异有统计学意义(P<0.01，χ2=6.459）。1例1555A>G异质性突变新生儿母亲两次检查，无1555A>G异质性突变；1例双胞胎，男孩有1555A>G异质性突变，女孩无1555A>G异质性突变。1例1555A>G同质性突变，新生儿姨妈的孩子无1555A>G同质性突变。这3例未进行测序验证，结果见表4。