《表1 mtDNA异质性点突变》

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《基于梅花鹿基因组SOLi D测序数据鉴定线粒体基因组的异质性点变异应用》

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注：“―”表示编码氨基酸未改变。

本研究共检测到8个点突变（图3），包括4种转换和4种颠换（表1）。其中，5个点突变位于蛋白质编码基因（COX1、COX2、ND4和ND5)，2个位于t RNA-Ser，1个存在于12SrRNA中。为了验证NUMTs读段是否影响点突变的鉴定，通过检索GenBank中18个梅花鹿线粒体全基因组中相应位点的变化，证实这8个点突变都存在于18个mt DNA基因组中（表1），表明它们是mt DNA特有的单核苷酸多态位点，而不是由NUMTs引入的。重要的是，C6180T、T7481A和A10909T这3个位点分别导致氨基酸的变化，即：丝氨酸（Ser）脯氨酸（Phe）→亮氨酸（Leu）→脯氨酸（Phe）、亮氨酸（Leu）→谷氨酰胺（Gln）。mt DNA异质性点突变的选择性压力与组织特异性代谢率、细胞周期和生物能量需求有关[18]，这暗示梅花鹿不同类型的血细胞可能承受不同的选择压力。